Doenças genéticas assombram a
vida de todos, pois são geralmente complicadas de curar ou simplesmente não tem
cura. Além de mexer com todo o organismo causando vários sintomas tão fortes
que podem levar a morte das pessoas. Mas para a sorte das pessoas há empresas
que vem trabalhando no entendimento e cura dessas doenças. Conheça algumas
delas...
1) Elefantíase: A elefantíase, ou filariose, é uma doença parasitária que afeta a circulação linfática. Esta infecção é causada por um nematódeo que promove uma reação inflamatória nos vasos linfáticos, causando uma obstrução funcional e fazendo com que a perna afetada, por exemplo, fique muito dilatada - assemelhando-se a pata de um elefante. A elefantíase é uma doença de diagnóstico tardio porque evolui muito lentamente ao longo dos anos. tendo principal sintoma o inchamento de partes do corpo.
2) Síndrome de
Chediak-Higashi: Essa doença está
entre a top 5 doenças mais raras, tendo no mundo menos de 200 pessoas com essa
síndrome. Este distúrbio genético afeta o sistema imunológico, fazendo que o
corpo não consiga defender-se de bactérias e vírus, com isso o paciente tem
graves infecções causadas por bactérias e geralmente morre em sua primeira
década de vida. Outro fato curioso é que as pessoas com essa síndrome são
albinas e tem tendências grandes a terem hemorragias.
3) Alcaptonúria: Outra doença extremamente rara, atinge 1 pessoa em 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico desta doença é causado por uma deficiência na enzima oxidase do ácido homogentísico, um ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, aminoácido que é importante para a construção de blocos de proteínas. A falta dessa enzina gera um acúmulo excessivo de ácido no organismo causando problemas artrite, levando a pessoa a ter fraturas ósseas mais facilmente.
4) Síndrome de Hermansky-Pudlak: A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, esta mutação gênica é mais comum em lugares como Porto Rico e Alpes Suíços, afetando de 1 entre 500.000 a 1 entre 1.000.000 de pessoas. Sintomas dessa doença são problemas em rins, coração, pulmões e intestinos, além da diminuição da pigmentação da pele. Outro desconforto é a perda de sangue devido à deficiência de armazenamento de sangue pelas plaquetas.
